Pruebas PGT y NGS en FIV: ¿Vale la pena? Una embrióloga experta da su opinión

El mundo de la FIV puede parecer un sinfín de medicamentos, procedimientos, consultas médicas y tantas siglas.

Pero detrás de todo eso, existen pruebas como la PGT y la NGS, que pueden proporcionar toda la información que necesitas, hasta el material genético de tu futuro bebé.

Esto puede ser información muy útil antes de una transferencia de embrión o para saber qué embrión tiene el mayor potencial para un embarazo saludable.

Es como predecir el futuro, pero con datos sólidos que lo respaldan.

Entonces, ¿cómo ayudan estas pruebas?

¿Cómo conocer el material genético de tu futuro bebé puede contribuir a un embarazo más saludable?

¿Y qué significan siquiera PGT y NGS?

En este artículo: 📝

¿Por qué necesitamos pruebas genéticas?

Antes de entrar en detalle sobre PGT y NGS, primero entendamos por qué las pruebas genéticas (o exámenes de detección) son necesarias.

En pocas palabras, estas pruebas analizan si tu embrión es genéticamente “normal”, es decir, si tiene los 46 cromosomas necesarios para desarrollarse en un bebé sano.

Si hay desviaciones en este número, eliminaciones importantes o anomalías, esto puede resultar en fallos de implantación, pérdida del embarazo, embarazos bioquímicos o incluso en bebés con síndromes cromosómicos.

Ahora bien, aunque la PGT está disponible para personas de cualquier edad, suele recomendarse para quienes tienen más de 35 años y quieren embarazarse mediante FIV.

Esto se debe a que, a medida que envejecemos (tanto quienes aportamos los óvulos como el esperma), aumenta la probabilidad de que haya inestabilidad genética en los embriones creados a partir de estos.

Tradicionalmente, en la FIV, los embriólogos evalúan la apariencia del embrión como primer indicador de su salud y viabilidad (su capacidad de desarrollarse en un embarazo).

Esto se basa en ciertos parámetros morfológicos específicos: si el embrión cumple con estos requisitos, se considera “morfológicamente sano”.

Pero la apariencia de un embrión no siempre refleja su estado genético.

Varios estudios han demostrado que, aunque un embrión tenga alteraciones genéticas, aún puede verse normal. [1]

Aquí es donde entran en juego la PGT y la NGS.

¿Qué es la PGT?

La prueba genética preimplantacional (o PGS, por sus siglas en inglés) es un examen genético que detecta cualquier anomalía en los embriones a nivel genético.

Lo hace analizando los cromosomas de las células del embrión.

Así es como funciona el procedimiento:

1. En un ciclo de FIV, los embriones se forman cuando los óvulos son fertilizados con esperma.spacer
2. Se extraen algunas células del embrión a través de un procedimiento llamado biopsia.spacer
3. El material genético del embrión se envía a un laboratorio genético para su análisis.spacer
4. El análisis indica si hay anomalías en el embrión o si es apto para la transferencia al útero.

¿Qué es la NGS?

La secuenciación de nueva generación (NGS) es una tecnología avanzada utilizada en la PGT (prueba genética preimplantacional) que permite detectar anomalías en el material genético de los embriones con mayor precisión.

Básicamente, es como una versión súper poderosa de la PGT.

Es una tecnología relativamente nueva que, hasta ahora, se ha utilizado para detectar: [2]

• Aneuploidías (defectos genéticos) en embriones [3]
• Trastornos cromosómicos únicos
• Reubicación/translocación de material genético dentro de los cromosomas

También es una tecnología prometedora para el futuro de la FIV, ya que actualmente se están desarrollando métodos para analizar el material genético sin alterar el desarrollo del embrión.

En FIV, los embriones se cultivan en pequeñas placas de vidrio con un medio de cultivo (nutrientes que ayudan al embrión a crecer).

Según diversas fuentes, con la NGS es posible extraer este medio de cultivo y analizarlo en busca del material genético del embrión, sin necesidad de tocar el embrión en sí. [2]

¿Cuál es la diferencia entre NGS y PGT?

La prueba genética preimplantacional (PGT) es el procedimiento que ofrece una visión general del estado cromosómico de los embriones.

Esto ayuda a predecir si los embriones son euploides (genéticamente normales) o aneuploides (genéticamente anormales).

Por otro lado, la secuenciación de nueva generación (NGS) es la tecnología detrás de la PGT, que permite realizar análisis más complejos y detallados, como identificar trastornos genéticos de un solo gen, translocaciones de material genético, entre otros.

¿Quién debería hacerse la prueba PGT?

Se recomienda la prueba PGT a:

• Personas mayores de 35 añosspacer
• Quienes han experimentado fallos de implantación recurrentesspacer
• Quienes han tenido pérdidas de embarazo recurrentesspacer
• Personas con antecedentes familiares de trastornos hereditariosspacer
• Embriones de donantes (si se solicita)

¿Es necesario hacerse la prueba PGT en FIV?

No, la prueba PGT no es un procedimiento estándar en FIV.

Sin embargo, puede recomendarse a quienes puedan beneficiarse de ella.

Si no estás segura de si la PGT es adecuada para ti en tu proceso de FIV, consulta con tu médico.

¿Qué tan precisas son la PGT y la NGS?

La PGT tiene una tasa de precisión del 95% para detectar embriones normales o anormales.

El margen de error en el diagnóstico es del 5% por embrión. [4]

Sin embargo, en pruebas donde la NGS se combina con la PGT para estudios específicos, la precisión supera el 99.94%. [5]

Así que sí, son bastante precisas.

¿La PGT mejora el éxito de la FIV?

Por lo general, sí, la PGT mejora las tasas de éxito de la FIV, ya que permite a los médicos seleccionar el embrión más viable con mayor probabilidad de convertirse en un embarazo saludable.

Los estudios también sugieren que la PGT no solo puede aumentar la tasa de éxito del embarazo, sino también reducir la ansiedad relacionada con el riesgo de muerte fetal o anomalías en el feto. [6]

¿Cuántos embriones superan la PGT?

Se estima que alrededor del 60-70% de los embriones logran superar la PGT. [7]

Así que, si pasas por un ciclo de FIV, recuperas óvulos, creas embriones y los envías a prueba, al menos uno de ellos será genéticamente normal para la transferencia.

Pero este porcentaje varía según la edad: es más alto si tienes menos de 35 años y disminuye progresivamente hasta los 42 años o más.

¿La prueba PGT aumenta la probabilidad de gemelos?

No, la PGT por sí sola no aumenta la probabilidad de tener gemelos.

Pero la decisión de cuántos embriones deseas implantar en tu útero sí puede aumentar las probabilidades de tener gemelos (o incluso trillizos o cuatrillizos 😱).

Básicamente, si se transfieren dos embriones a tu útero después de la PGT, hay una mayor posibilidad de un embarazo gemelar.

También puedes optar por transferir un solo embrión probado con PGT, lo que definitivamente no resultará en gemelos.

¿Cuánto cuesta la PGT?

El costo de un ciclo de prueba genética preimplantacional (PGT) en México puede variar según la clínica y los servicios incluidos. En promedio, el costo de la PGT se estima en alrededor de $4,000 USD por ciclo. [8]

Este costo suele ser adicional al de un ciclo de fertilización in vitro (FIV), que en México ronda los $6,000 USD por ciclo completo, incluyendo consultas médicas, monitoreo, extracción de óvulos, fertilización y transferencia de embriones.

Por cada embrión adicional que se someta a PGT, habrá un costo extra.

Algunas clínicas también pueden ofrecer un precio fijo para un número determinado de embriones.

¿Cuáles son los riesgos de la PGT?

Si bien la PGT es un procedimiento estandarizado en el campo de la FIV, cada embrión y cada caso son únicos.

Durante la PGT, los embriones pueden sufrir daños menores debido a la extracción de células para la prueba.

También existe la posibilidad de que no sobrevivan al proceso de descongelación si fueron congelados después de la prueba.

Por esta razón, algunos estudios sugieren que la PGT no debería realizarse de manera rutinaria, sino solo en casos específicos dentro de la FIV. [9]

¿Cuánto tardan los resultados de la PGT?

Los resultados de la PGT suelen tardar entre 10 y 12 días.

Este tiempo puede variar dependiendo de la clínica que elijas y el laboratorio genético que realice la prueba.

Así que no deberías esperar demasiado para obtener los resultados.

Al final, la FIV es un proceso que requiere tiempo, esperanza y esfuerzo de tu parte.

A veces, puede parecer que estás aprendiendo nuevos términos como PGT y NGS en cada visita a la clínica, enfrentando un desafío diferente en cada paso.

Pero aquí estamos para ti, en cada etapa del camino.

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No estás sola en esto. 💛